U Srbiji prošle godine uveden obavezan neonatalni skrining na SMA; Podržimo uvođenje i u Srpskoj
Svaka 35. osoba u populaciji nosilac je gena za SMA. Kada se takve osobe odluče za potomstvo, postoji 25 odsto šanse da će dijete oboljeti od spinalne mišićne atrofije. Јedini način je da se genetska mutacija otkrije na vrijeme.
– Uzorci se uzimaju tako da se trećeg dana po rođenju beba bocne iglicom u petu i uzme se nekoliko kapljica krvi. Procedura je bezbolna, ali nosi veliku mogućnost sprečavanja bolesti – kaže Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku.
Najčešći oblik SMA je tip 1, koji se ranije najmanje otkrivao. Djeca su umirala do svog drugog rođendana.
– Kada dijete otkrijemo u skriningu i kada mu na vrijeme damo terapiju, imaćemo dijete koje se apsolutno razvija kao sva druga djeca i nema znakova SMA. Terapija je djelotvorna kada god da se primi u bilo kom uzrastu, međutim, najdjelotvornija je ona terapija koja se primi na vrijeme – kaže Olivera Јovičević, predsjednik Udruženja SMA.
U Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom. O trošku države liječi se oko 100.
– Mi ćemo i dalje imati pacijente, njihova je učestalost kakva je bila i ranije, ali mi sada praktično nemamo nove pacijente sa razvijenom kliničkom slikom bolesti. To me podsjeća na vremena dječje paralize. Toga danas nema – kaže Dimitrije Nikolić, pedijatar neurolog UDK Tiršoa.
Za pacijente rođene prije skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju dostupni su lijekovi koji im omogućavaju bolji kvalitet života.